少女反复咳嗽十余年 江苏专家抽丝剥茧确诊罕见病
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央广网南京5月19日消息（记者王姝姝 通讯员丁宁 陈子）今年24岁的大学生小欣（化名）从10年前就经常咳嗽，总是咳出大量的黄绿色脓痰。2012年起，小欣的父母带着她开启了十多年的求医之路。去年6月和10月小欣因病情严重再次住院，然而仍然诊断未明。更糟糕的是，小欣已经出现了气喘症状，肺动脉压也增高了。这说明病情已经由肺部影响到了心脏。近日，小欣一家慕名来到江苏省人民医院呼吸与危重症医学科周林福教授的门诊。
周林福教授立即安排她住院，接受进一步诊断和治疗。检查发现，小欣除了严重的肺部支气管扩张合并感染以外，还有严重的缺氧、营养不良、电解质紊乱、贫血和心肺功能不全等问题，情况十分危急。
周林福教授为小欣量身定制了多位一体的诊疗方案。当然，最重要的是寻找病因，精准治疗。周林福教授指出，小欣的支气管扩张从小就出现了，而且还存在鼻窦炎，这不是普通的支气管扩张，有三个不常见的疾病一定要想到，分别是：弥漫性泛细支气管炎、纤毛不动综合征和囊性纤维化。
到底是哪一种疾病呢？
周林福教授与丁宁副教授、尹媛主治医师、蔡清主治医师仔细讨论分析了小欣的病情，考虑囊性纤维化可能性非常大。于是，在其知情同意之后，给患者做了疾病相关位点的基因检测。最终，结合临床、影像、基因检测和皮肤汗液电解质特征，确诊小欣罹患了罕见病囊性纤维化，并制定了精准治疗和呼吸康复的综合治疗方案。经过治疗，小欣顺利出院。
患者家属给周教授团队赠送锦旗（央广网发 通讯员供图）
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，在人群中的患病率为十二万分之一。该病患者会发生反复鼻窦炎、肺部感染、肠道营养吸收障碍、汗液含氯量增加等症状。具体表现有：反复支气管感染和气道阻塞，黏痰不易咳出；故容易发生腹胀、腹泻，营养不良和生长发育迟缓；黏稠的分泌液常常会阻塞输精管，因此导致许多男性患者不育，女性患者的生殖能力也会下降。根据囊性纤维化基因突变检测、临床症状、影像学、实验室检查（汗液氯离子浓度）可诊断。必要时，可做肠黏膜活组织检查。
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